馬凡氏綜合徵的表現都有哪些

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什麼是馬凡氏綜合徵?在我們的生活中,對於馬凡氏綜合徵大家多多少少都會了解到那麼一點,是一種遺傳性的疾病,手腳趾細長的不對稱,高度超出常人,而且這種疾病還會影響到其他的器官,包括了眼,肺等等等。那麼馬凡氏綜合徵的表現有哪些?快隨本站小編一起了解下吧。

馬凡氏綜合徵，又名馬範可尼綜合徵，一種遺傳性結締組織疾病，爲常染色體顯性遺傳，四肢患病，手指、腳趾細長的不對稱，高度明顯超出常人，伴有心血管系統的異常，特別是聯合瓣膜異常和主動脈瘤。這種疾病還可能影響到其他器官，包括肺、眼、硬腦膜、齶等。

1.骨骼肌肉系統

主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。

肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2.眼

主要晶體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。

3.心血管系統

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。