唐氏篩查主要項目，唐氏綜合症篩查

孕期唐氏綜合症篩查的方法及意義

一、什麼是唐氏綜合症 唐氏綜合症又稱先天性愚型或21-三體綜合徵，是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合徵患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合徵也被稱爲“21三體綜合徵”。主要表現爲嚴重的智力障礙，生活不能自理而且還伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病。

二、唐氏綜合症的原因 大量研究資料顯示，環境污染、病毒感染、細胞老化、化學藥物、放射性輻射、口服避孕藥、接觸有害物質、飲酒以及吸菸等是產生唐氏兒的重要誘因。它的發病是隨機的，任何一對健康的夫婦都可能誕生唐氏綜合症患兒，目前世界上對該病尚無有效治療方法。因此早期診斷，早期干預，預防患兒出生，是防止本病的重要措施。

唐氏綜合症篩查

三、唐氏綜合症的篩查 唐氏綜合徵醫學上稱爲21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數情況下，都是基因突變造成的，因而發病的風險很難控制，所以要透過產前唐氏綜合徵篩查來及早發現。產前唐氏綜合徵篩查，是在孕中期14至20周，抽孕婦靜脈血2毫升進行AFP+HCG雙聯檢測，結合孕婦年齡、胎齡、體重等進行綜合風險評估的一種非創傷性檢查方法。

檢查的時間：

一般唐氏綜合徵篩查時間段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。因爲無論是提前或是錯後，都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。

檢查的方法：

少量抽取準媽媽的靜脈血，很安全，對準媽媽和胎兒都不存在危險性。孕婦於抽血後2—3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

補充：唐氏綜合徵篩查一般可分爲早期及中期篩查。

唐氏篩查主要做以下項目的檢查，

唐氏綜合症篩查

一般只需要抽取四樣做檢查就可以得出結果：靜脈抽血、超聲檢查準媽媽頸背半透明膜厚度、超聲檢查AFP【甲型胎兒蛋白】、HCG【絨毛促性腺激素】、uE3【遊離雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。醫生透過檢查出這些項目的指標，結合準媽媽的月經情況、體重、孕齡、身高等來判斷孕婦懷“唐氏兒”的概率，檢查出來的準確度極高。

現在臨牀上主要透過兩種方式來做唐氏篩查，一種是產前篩查，另外一種是無創DNA檢測。

爲了確保優生優育，預防新生的嬰兒患有唐氏綜合徵，很多媽媽在懷孕第9~14周之間都有做唐氏綜合症篩查，上面給大家介紹了唐氏綜合症篩查的內容，希望能幫到大家。