產前重要疾病的篩查，遺傳病篩查

1、地中海貧血

是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。

我國長江以南各省若夫妻爲同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會爲正常，1/2的機會爲帶因者，另1/4的機會爲重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。

臨牀分三型：

(1)重型：出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良。

(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

(3)輕型：輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。

遺傳病篩查

檢查方法：

血象檢查，可表現爲：小細胞低色素型貧血、紅細胞體積小。

2、G6PD缺乏症

是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,遺傳性G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳，G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

臨牀表現：

與一般溶血性貧血大致相同，表現爲新生兒黃疸、蠶豆病(吃了蠶豆以後容易發病)、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨牀類型。

治療：

苯巴比妥具有鎮靜、催眠作用在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥，誘導肝內膽紅素代謝相關酶的產生，對減低核黃疸具有預防作用。

3、血友病

缺乏凝血因子引起血漿凝結時間延長引起嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病男女均可發病，但絕大部分患者爲男性。

實驗室檢查：①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良 (約佔70%患者)。②凝血因子測定異常。

產前可檢測的遺傳病有哪些

先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有脣齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時期透過諮詢和產前診斷，有可能在產前發現。

產前篩查是指透過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦羣體中發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。

目前產前篩查通常是透過母血清標誌物的檢測來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產前篩查。通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合徵患兒和85%～90%的神經管缺陷。

遺傳病篩查

產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對於篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱爲產前診斷。

產前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。它與產前篩查不同，技術要求更高,要診斷的疾病也複雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。

先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致，你知道產前可檢測的遺傳病有哪些?相信很多孕婦在懷孕的時候都有篩查過吧，上面給大家介紹了遺傳病篩查。